אבחון המחלה

המחלה עשויה להיות מאובחנת באופן מקרי – בבדיקות שגרתיות או בבדיקות המבוצעות עקב תלונות על כאבים, חולשה או כל שינוי אחר בתחושת הגוף של המטופל.

אלו הן הבדיקות הכלליות אשר יש לבצע לצורך אבחון ומעקב של MGUS או כדי להבדיל בין MGUS למיאלומה נפוצה.  

הבדיקה המטרה

בדיקות דם 

1. ספירת דם

מהווה מדד בלתי ישיר של 'כמות המחלה' התופסת את מח העצם ומפריעה לו לייצר את התאים הבריאים.

מאפשרת להעריך קיום או חומרת אנמיה (ירידה של המוגלובין), ירידה של הספירה הלבנה (הכדוריות הלבנות) או של הטסיות לעומת ערכי הנורמה.

2. ביוכימיה מלאה

חשוב במיוחד להעריך את תפקוד הכליות (קריאטינין, BUN=urea), רמת הסידן וה- LDH.

בדיקות כלליות של רמות החלבון הכללי בדם ידגימו האם יש ירידה של האלבומין או עליה של הגלובולינים.

3. בדיקות מיוחדות של חלבוני הדם בפרט לקביעת נוכחות חלבון חד-שבטי באמצעות:
– בדיקת אלקטרופורזה של חלבוני הסרום (SPEP) המסייעת לזהות האם יש חלבון חד שבטי
– בדיקת אימונו פיקסציה המסייעת בזיהוי סוג החלבון החד שבטי.
– בדיקת שרשות קלות – FLC – Free Light Chains  (ראו מאמר של דר הרדן:  שרשרות קלות משקל כבד)

לבדוק את נוכחות החלבון המונוקלונלי של המיאלומה בדם ולאפיין סוג וכמות. האם מדובר בחלבון מסוג:

IgA-lambda, IgA-kappa, IgG-kappa, IgG-lambda, IgM-kappa,  IgM-lambda

או בהפרשה של השרשראות הקלון בלבד:

Kappa free light chain, Lambda free light chain, Ratio Kappa/Lambda

לעתים נדירות יכולה להיות הפרשה של חלבון מסוג IgD או IgE בעל אופי חד שבטי.

בעתיד תתכן תוספת בדיקה אשר כעת במחקר של Heavy/Light chain.  

סמן סרטן

בדיקת דם של ערך ה- B2MG (בטא 2 מיקרוגלובולין). יש לקחת בחשבון שערך של סמן סרטן זה יעלה אם התפקוד הכלייתי אינו תקין. בדיקה זו היא בעלת חשיבות בקביעת דרגת המחלה בעת האבחנה.

בדיקות שתן

בדיקה לנוכחות שרשות קלות חד שבטיות בשתן (ראו הסבר של דר. בן ציון כץ על  בדיקות שתן במיאלומה)

נוכחות של חלבון בנס ג'ונס בשתן מצביעה על נוכחות של שרשראות קלות בשתן. 

איסוף שתן במשך 24 שעות לחלבון כמותי 

 

במקרים מיוחדים ניתן לבקש ביצוע אלקטרופורזה של חלבוני השתן כדי לזהות אם ההפרשה היא בעיקרה של החלבון החד שבטי או גם של אלבומין. יסייע במקרים של עמילואידוזיס. 
 
בדיקת מח העצם

ביופסיה ואספירציה של מח העצם הכוללת אפיון תאי המיאלומה
(ראו מאמר של ד"ר בן ציון כץ על בדיקת מח עצם)

1. אימות האבחנה וקביעת כמות תאי הפלסמה במח העצם
2. אנליזה של השינויים הגנטיים שנרכשו ע"י תאי המחלה, וזאת באמצעות בדיקת כרומוזומים, בעיקר ע"י בדיקה ציטוגנטית ו/או בדיקת FISH בעלות משמעות פרוגנוסטית.
3. בדיקת פלוציטומטריה המזהה גם אחוז קטן של תאי פלסמה במח העצם ואף בדם. יעילה לקביעת שארית מחלה מינימלית בסיום הטיפול.

בדיקות הדמייה של העצמות

סקר עצמות, low dose CT

MRI

PET/FDG

לאנשים עם עדות לחלבון חד שבטי וללא פגיעה באברי מטרה. בחירת הבדיקה בין השתיים בהתאם להערכת ההמטולוג. כאשר החשד הוא למיאלומה נפוצה – יש לבצע את ה- low dose CT. 

במקרים בהם  נדרשת בדיקה מעמיקה יותר של אזור מסוים, ניתן לערוך MRI, או מיפוי PET/FDG, בהתאם לשיקול דעתו של הרופא המטפל.

כעת במחקר גם האפשרות לבצע PET/MRI.

קיים מגוון בדיקות לאבחון המחלה ובהמשך למעקב על התפתחותה. בדרך כלל יבוצעו בדיקות דם ו/או בדיקות שתן לגילוי קיום חלבונים חד שבטיים  וכן סקירת שלד ו- CT של עמוד השדרה לאיתור נזק לעצמות. על פי הצורך ולפי שיקול דעתו של הרופא המטפל, ניתן לבצע בדיקות נוספות.

בדו שיח בין דר' בן-ציון כץ לדר' משה גת שנערך במסגרת הכנס השנתי השמיני של אמ"ן (2013) ניתנה סקירה של נושא בדיקות מעבדה לחולי מיאלומה: מטרות, סוגים, חשיבות ושיטה. לעיון בתקציר הדברים ולצפייה בסרטון מהסדנא לחצו כאן.

להמשך קריאה לחצו כאן